Paciente de 7 años, evangelico. estudiante
MC: Hinchazon de 3 meses de evolución
HEA: Madre refiere que desde hace + o - 3 meses empieza con edema en miembros inferiores que posteriormente empieza extenderse a miembros superiores, refiere que consultan a centro de salud donde le indican darle furosemina 1/4 de tableta. Hace 2 meses refiere madre que edema disminuye y nota cambios en pigmentación en cabello. hace un mes edema empieza de nuevo que se extiende a todo el cuerpo, hace mas o menos 10 días empieza con distencion abdominal y diarrea por lo que decide consultar a este centro hospitalario.
Antecedentes
Md:---
Qx: ---
Ax:--
Tx:--
Fx:_--
prenatales:
madre refiere que llevo control prental en 5 ocasiones en centro de salud, refiere que no tuvo infecciones durante embarazo, realiza un USG resportado como normal , tomo vitaminas a partir del 3er mes de embarazo
natales
refiere que nace por PES en ente centro hospitalario, con buen llanto y buena coloración, pensado 3 kg
postnatales:
fijo la mirada: 2 meses
sonrisa social: 3 meses
sostiene su cabeza: 5 año
gira sobre su eje: 6meses
inmunizaciones
completo esquema según madre pero no porta carnet
perfil social
refiere que vive en casa de block, techo de lamina, piso de torta, viven 5 personas en casa con buena relación
EF
FC:90pm FR:20 x´ T:37
paciente activo y no alerta, piel con adecuada coloración, lesiones pelagroides en miebros inferiores no cianosis, mucosas hidratadas normocoloreadas, signo de bandera (cambio de pigmentacion en cabellos), normocefalo con cabello y orejas con implantación adecuada, ojos simétricos con pupilas isocoricas fotoreactivas, nariz central permeable, boca móvil, simétrica, no lesiones,cuello simétrico no lesiones ni adenopatias; tórax expadible con BEAB presencia de uso de músculos accesorios, corazón rítmico sincrónico con pulsos periféricos, abdomen globoso, blando, depresible, RGI+, no viceromegalia; extermidades moviles, simeticas, presencia de edema en mimbros usperiores e inferiores.
IC: Desnutricion aguda severa
a. Kwashiorkor
martes, 11 de octubre de 2016
La desnutrición infantil aguda afecta una décima
parte de los < 5 años en el mundo. Cada año, 9 millones
de niños < 5 años mueren, y la DPC contribuye en un
tercio de estas muertes. La DPC sostenida puede llevar a
malnutrición aguda severa edematosa o kwashiorkor y
no edematosa o marasmo. Los pacientes con
Kwashiorkor y marasmo difieren en su composición
corporal. Actualmente se considera que la DPC severa
tipo kwashiorkor, es una condición compleja. El origen
del edema en el paciente con kwashiorkor es diverso.
La decisión de dar tratamiento en casa u hospitalario
depende de la presentación clínica y de los recursos
disponibles. El manejo en casa se recomienda para
aquellos pacientes sin complicaciones. En cuanto a la
rehabilitación nutricional, la OMS en el año 2000
definió las orientaciones para el manejo hospitalario de
estos niños, las cuales periódicamente han sido
actualizadas.
La palabra 'kwashiorkor', fue usada inicialmente en
Ghana y traduce “enfermedad del niño destetado”,
término utilizado por las madres para describir la
enfermedad del primer hijo cuando nace el segundo.
La DPC tipo kwashiorkor es más frecuente en lactantes
con déficit de proteínas pero adecuada ingesta de
carbohidratos y se caracteriza por depleción de proteínas
séricas, principalmente la albumina, que tiende a ser más
severa en esta forma de DPC. Clínicamente su marcador
más llamativo es la presencia de edema, que se
acompaña de otras manifestaciones que incluyen
dermatosis, diarrea, hígado graso, cambios en el cabello,
perdida del interés y del apetito. El peso generalmente es
4,5 adecuado para la edad . Este tipo de DPCTes más común
en las zonas rurales de países en vías de desarrollo y
afecta principalmente a los niños de 2 años de edad,
asociado al periodo de destete e inicio de dieta rica en
6
almidón y pobre en proteínas .
Existe una variante clínica en la que se encuentran
c a r a c t e rísti c a s d e amb o s ti p o s d e DPC marasmo/kwashiokor. La combinación más común es la
emaciación del tejido celular subcutáneo asociado a
edema de miembros inferiores, hepatomegalia y
5
depleción severa de proteínas .
Paciente de 14 años, católico, soltera, estudiante
MC: delgadez de una semana de evolución
HEA: Madre refiere que desde hace + o - 6 mese empieza con debilidad generalizada, perdida de peso, hipotonia muscular, sin embargo decide no consultar. Hace 3 meses empieza con diarrea abundante en mas o menos 6 deposiciones diarias, consulta a centro de salud donde le dan desparacintante, sin embargo persiste pero ya no consulta. hace una semana refiere madre que diarrea persiste aun y que presenta disminucion de peso, por lo que decide consultar el dia de hoy.
Antecedentes
Md: Apendicectomia a los 5 años en este Centro Hospitalario
Qx: ---
Ax:--
Tx:--
Fx:_--
prenatales:
madre refiere que no llevo control prental, refiere que no tuvo infecciones durante embarazo, no se realizo USG, tomo vitaminas desde antes del emabazo
natales
refiere que nace por PES en ente centro hospitalario, con buen llanto y buena coloración, pensado 3 kg
postnatales:
fijo la mirada: 2 meses
sonrisa social: 3 meses
sostiene su cabeza: 5 año
gira sobre su eje: 6meses
inmunizaciones
completo esquema según madre pero no porta carnet
perfil social
refiere que vive en casa de block, techo de lamina, piso de torta, viven 5 personas en casa con buena relación
EF
FC:110pm FR:24x´ T:37
paciente activo y no alerta, piel con adecuada coloración no lesiones ni cianosis, mucosas hidratadas normocoloreadas, normocefalo con cabello y orejas con implantación adecuada, ojos simétricos con pupilas isocoricas fotoreactivas, nariz central permeable, boca móvil, simétrica, no lesiones,cuello simétrico no lesiones ni adenopatias; tórax expadible con BEAB presencia de uso de músculos accesorios, corazón rítmico sincrónico con pulsos periféricos, abdomen blando, depresible, RGI+, no viceromegalia; extermidades moviles, simeticas, no lesiones
IC: Desnutricion aguda severa
SDA sin DHE
MC: delgadez de una semana de evolución
HEA: Madre refiere que desde hace + o - 6 mese empieza con debilidad generalizada, perdida de peso, hipotonia muscular, sin embargo decide no consultar. Hace 3 meses empieza con diarrea abundante en mas o menos 6 deposiciones diarias, consulta a centro de salud donde le dan desparacintante, sin embargo persiste pero ya no consulta. hace una semana refiere madre que diarrea persiste aun y que presenta disminucion de peso, por lo que decide consultar el dia de hoy.
Antecedentes
Md: Apendicectomia a los 5 años en este Centro Hospitalario
Qx: ---
Ax:--
Tx:--
Fx:_--
prenatales:
madre refiere que no llevo control prental, refiere que no tuvo infecciones durante embarazo, no se realizo USG, tomo vitaminas desde antes del emabazo
natales
refiere que nace por PES en ente centro hospitalario, con buen llanto y buena coloración, pensado 3 kg
postnatales:
fijo la mirada: 2 meses
sonrisa social: 3 meses
sostiene su cabeza: 5 año
gira sobre su eje: 6meses
inmunizaciones
completo esquema según madre pero no porta carnet
perfil social
refiere que vive en casa de block, techo de lamina, piso de torta, viven 5 personas en casa con buena relación
EF
FC:110pm FR:24x´ T:37
paciente activo y no alerta, piel con adecuada coloración no lesiones ni cianosis, mucosas hidratadas normocoloreadas, normocefalo con cabello y orejas con implantación adecuada, ojos simétricos con pupilas isocoricas fotoreactivas, nariz central permeable, boca móvil, simétrica, no lesiones,cuello simétrico no lesiones ni adenopatias; tórax expadible con BEAB presencia de uso de músculos accesorios, corazón rítmico sincrónico con pulsos periféricos, abdomen blando, depresible, RGI+, no viceromegalia; extermidades moviles, simeticas, no lesiones
IC: Desnutricion aguda severa
SDA sin DHE
Paciente de 6 años, católico, estudiante
MC: Vómitos de 3 días de evolución
HEA: Madre refiere que desde hace + o - 3 días empieza con episodios de vómitos a repiticion 8 diarios, abundares de contenido alimenticio que no se asocio nada mas, madre refiere que le dio nauseol media tableta, mejora levemente. El dia de hoy al desperar amanece con FNCXT por lo que decide consultar.
Antecedentes
Md: --
Qx: Lapratomia exploradora por FT perforada
Ax:--
Tx:--
Fx:_--
prenatales:
madre refiere que no llevo control prental, refiere que no tuvo infecciones durante embarazo, no se realizo USG, tomo vitaminas desde antes del emabazo
natales
refiere que nace por PES en su casa atendido por comadrona, sin ninguna complicación, con buena coloración y buen llanto
postnatales:
fijo la mirada: 3 meses
sonrisa social: 3 meses
sostiene su cabeza: 4 año
gira sobre su eje: 6 meses
camina: 10 meses
inmunizaciones
completo esquema según madre pero no porta carnet
perfil social
refiere que vive en casa de block, techo de lamina, piso de torta, viven 5 personas en casa con buena relación, cocinan con leña
EF
FC:110pm FR:25x´ T:37
paciente activo y no alerta, afebril, mal aliño, piel con adecuada coloración no lesiones ni cianosis, mucosas hidratadas normocoloreadas, normocefalo con cabello y orejas con implantación adecuada, ojos simétricos con pupilas isocoricas fotoreactivas, nariz central permeable, boca móvil, simétrica, no lesiones,cuello simétrico no lesiones ni adenopatias; tórax expadible con BEAB presencia de uso de músculos accesorios, corazón rítmico sincrónico con pulsos periféricos, abdomen blando, depresible, RGI+, no viceromegalia; extermidades moviles, simeticas, no lesiones
IC: vomitos a estudio
a. Infeccioso
DC ITU
MC: Vómitos de 3 días de evolución
HEA: Madre refiere que desde hace + o - 3 días empieza con episodios de vómitos a repiticion 8 diarios, abundares de contenido alimenticio que no se asocio nada mas, madre refiere que le dio nauseol media tableta, mejora levemente. El dia de hoy al desperar amanece con FNCXT por lo que decide consultar.
Antecedentes
Md: --
Qx: Lapratomia exploradora por FT perforada
Ax:--
Tx:--
Fx:_--
prenatales:
madre refiere que no llevo control prental, refiere que no tuvo infecciones durante embarazo, no se realizo USG, tomo vitaminas desde antes del emabazo
natales
refiere que nace por PES en su casa atendido por comadrona, sin ninguna complicación, con buena coloración y buen llanto
postnatales:
fijo la mirada: 3 meses
sonrisa social: 3 meses
sostiene su cabeza: 4 año
gira sobre su eje: 6 meses
camina: 10 meses
inmunizaciones
completo esquema según madre pero no porta carnet
perfil social
refiere que vive en casa de block, techo de lamina, piso de torta, viven 5 personas en casa con buena relación, cocinan con leña
EF
FC:110pm FR:25x´ T:37
paciente activo y no alerta, afebril, mal aliño, piel con adecuada coloración no lesiones ni cianosis, mucosas hidratadas normocoloreadas, normocefalo con cabello y orejas con implantación adecuada, ojos simétricos con pupilas isocoricas fotoreactivas, nariz central permeable, boca móvil, simétrica, no lesiones,cuello simétrico no lesiones ni adenopatias; tórax expadible con BEAB presencia de uso de músculos accesorios, corazón rítmico sincrónico con pulsos periféricos, abdomen blando, depresible, RGI+, no viceromegalia; extermidades moviles, simeticas, no lesiones
IC: vomitos a estudio
a. Infeccioso
DC ITU
domingo, 11 de septiembre de 2016
Paciente de 5 años, católico, estudiante
MC: referida de centro de salud
HEA: Madre refiere que hace 4 días inicia con fiebre no cuantificada por termómetro, que no se asocio a otro síntoma, por lo que que consulta a centro de salud donde le indican únicamente acetaminofen ya no que no encuentran nada clinicamente, fiebre no cede y se asocia a cefalea 4 dias antes de consultar, madre no consulta y el dia de hoy al ver que empieza con movimeintos involuntarios en todo el cuerpo decide consultar.
Antecedentes
md:--
Qx: ---
ax:--
tx:--
fx:_--
prenatales:
madre refiere que llevo control prental, refiere que no tuvo infecciones durante embarazo, no se realizo USG
natales
refiere que nace por PES en ente centro hospitalario, con buen llanto y buena coloración, pensado 3kg
postnatales:
fijo la mirada: 2 meses
sonrisa social: 3 meses
sostiene su cabeza: 5 año
gira sobre su eje: 6meses
inmunizaciones
completo esquema según madre pero no porta carnet
perfil social
refiere que vive en casa de block, techo de lamina, piso de torta, viven 5 personas en casa con buena relación
EF
FC:110pm FR:32x´ T:39
paciente no activo y no alerta, con alteración del estado de conciencia, piel con adecuada coloración no lesiones ni cianosis, mucosas hidratadas normocoloreadas, normocefalo con cabello y orejas con implantación adecuada, ojos simétricos con pupilas isocoricas fotoreactivas, nariz central permeable, boca moil, simétrica, no lesiones; cuello con presencia de rigidez, simétrico no lesiones ni adenopatias; tórax expadible con BEAB presencia de uso de músculos accesorios, corazón rítmico sincrónico con pulsos periféricos, abdomen blando, depresible, RGI+, no viceromegalia; extermidades moviles, simeticas, presencia de Babinsky +, brudzinski -
IC: Infeccion de SNC
a) Meningitis
b) Encefalitis viral
MC: referida de centro de salud
HEA: Madre refiere que hace 4 días inicia con fiebre no cuantificada por termómetro, que no se asocio a otro síntoma, por lo que que consulta a centro de salud donde le indican únicamente acetaminofen ya no que no encuentran nada clinicamente, fiebre no cede y se asocia a cefalea 4 dias antes de consultar, madre no consulta y el dia de hoy al ver que empieza con movimeintos involuntarios en todo el cuerpo decide consultar.
Antecedentes
md:--
Qx: ---
ax:--
tx:--
fx:_--
prenatales:
madre refiere que llevo control prental, refiere que no tuvo infecciones durante embarazo, no se realizo USG
natales
refiere que nace por PES en ente centro hospitalario, con buen llanto y buena coloración, pensado 3kg
postnatales:
fijo la mirada: 2 meses
sonrisa social: 3 meses
sostiene su cabeza: 5 año
gira sobre su eje: 6meses
inmunizaciones
completo esquema según madre pero no porta carnet
perfil social
refiere que vive en casa de block, techo de lamina, piso de torta, viven 5 personas en casa con buena relación
EF
FC:110pm FR:32x´ T:39
paciente no activo y no alerta, con alteración del estado de conciencia, piel con adecuada coloración no lesiones ni cianosis, mucosas hidratadas normocoloreadas, normocefalo con cabello y orejas con implantación adecuada, ojos simétricos con pupilas isocoricas fotoreactivas, nariz central permeable, boca moil, simétrica, no lesiones; cuello con presencia de rigidez, simétrico no lesiones ni adenopatias; tórax expadible con BEAB presencia de uso de músculos accesorios, corazón rítmico sincrónico con pulsos periféricos, abdomen blando, depresible, RGI+, no viceromegalia; extermidades moviles, simeticas, presencia de Babinsky +, brudzinski -
IC: Infeccion de SNC
a) Meningitis
b) Encefalitis viral
ENN
La meningitis bacteriana es un proceso inflamatorio
agudo de las leptomeninges ocasionado
por bacterias; cursa típicamente con líquido
cefalorraquídeo (LCR) turbio o purulento, con
intensa pleocitosis y claro predominio de polimorfonucleares.
Es más frecuente en lactantes
y preescolares y más rara por encima de los 10
años. En la última década, se han producido
importantes cambios en la epidemiología de la
infección en nuestro medio por la introducción
de las vacunas conjugadas contra Haemophilus
influenzae b, Neisseria meningitidis C y Streptococcus
pneumoniae. La disminución en la incidencia
de meningitis por estas bacterias, junto
con la introducción de nuevos métodos diagnósticos
y modernos antibióticos, ha hecho
que el pronóstico de la infección haya mejorado,
aunque la mortalidad y las complicaciones
siguen siendo importantes. La meningitis bacteriana
es una de las principales causas de sordera
neurosensorial, epilepsia y retraso psicomotor
en la infancia y su mortalidad alcanza el
4,5% en países desarrollados.
Las bacterias que ocasionan meningitis colonizan la nasofaringe, desde donde pasan a través de la sangre o soluciones de continuidad al sistema nervioso central. La liberación de componentes de la membrana o pared celular bacteriana estimula a los astrocitos, células de la microglía y el endotelio vascular, que producen gran cantidad de citocinas proinflamatorias. La respuesta inflamatoria aumenta la permeabilidad de la barrera hematoencefálica por lesión del endotelio vascular. Ello desencadena la entrada masiva de leucocitos en el espacio subaracnoideo, y se produce edema cerebral, aumento de la presión intracraneal y disminución del flujo sanguíneo cerebral. Todo ello produce hipoxia, aumento del metabolismo anaerobio con producción de lactato y disminución por consumo de glucosa. Si el proceso continúa, el daño endotelial desencadena trombosis vascular, lo que disminuye más el flujo cerebral local y produce zonas de isquemia e infarto cerebral.
Las bacterias que ocasionan meningitis colonizan la nasofaringe, desde donde pasan a través de la sangre o soluciones de continuidad al sistema nervioso central. La liberación de componentes de la membrana o pared celular bacteriana estimula a los astrocitos, células de la microglía y el endotelio vascular, que producen gran cantidad de citocinas proinflamatorias. La respuesta inflamatoria aumenta la permeabilidad de la barrera hematoencefálica por lesión del endotelio vascular. Ello desencadena la entrada masiva de leucocitos en el espacio subaracnoideo, y se produce edema cerebral, aumento de la presión intracraneal y disminución del flujo sanguíneo cerebral. Todo ello produce hipoxia, aumento del metabolismo anaerobio con producción de lactato y disminución por consumo de glucosa. Si el proceso continúa, el daño endotelial desencadena trombosis vascular, lo que disminuye más el flujo cerebral local y produce zonas de isquemia e infarto cerebral.
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual. La incidencia anual del SC es cercana a 1/200,000 en los países europeos. La edad del paciente en el momento de aparición de la enfermedad y su gravedad son variables. En la forma clásica del SC (tipo I) los primeros síntomas aparecen durante el primer año de vida. También se han descrito casos con síntomas más graves y de inicio temprano (tipo II) y casos en los que la aparición de la enfermedad es más tardía y que presentan síntomas moderados (tipo III). Los signos más frecuentes de la enfermedad incluyen: retraso de crecimiento progresivo, déficit intelectual, ataxia cerebelosa, espasticidad, neuropatía periférica desmielinizante, retinopatía pigmentaria, sordera neurosensorial y anomalías dentarias (presencia de caries). Los rasgos dismórficos típicos incluyen: microcefalia, orejas grandes, nariz fina y enoftalmia. En algunos pacientes se observa también cataratas y fotosensibilidad cutánea. La lipoatrofia subcutánea está presente y puede conducir a signos de envejecimiento prematuro en la piel. El síndrome COFS (ver este término) corresponde a la forma extrema prenatal del espectro clínico del SC y se caracteriza por microftalmia y artogriposis congénita. Igual que el xeroderma pigmentoso y la tricotiodistrofia (ver estos términos), el SC pertenece al grupo de enfermedades que afectan a la reparación del DNA por escisión de nucleótidos (NER). Las células presentan una alteración específica en la vía de reparación acoplada con la transcripción (TCR), un subtipo de la NER implicada en la reparación de las lesiones de DNA inducidas por los rayos UV en los genes activamente transcritos. Alteraciones adicionales en la transcripción basal o en la reparación oxidativa también se han propuesto para explicar los síntomas no-cutáneos del SC. Sehan descrito mutaciones en dos genes importantes: ERCC6 (CSB; 10q11) y ERCC8 (CSA; 5q12.1). Hasta el momento, no se ha encontrado ninguna correlación entre los tres tipos de SC y los genes implicados. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la detección de la alteración específica de la vía TCR, que puede ser identificada mediante el análisis de la recuperación de la síntesis de ARN en fibroblastos en cultivo, después de la irradiación con rayos UV. Este tests de la reparación del DNA es indispensable para el diagnóstico del SC. La imaginería cerebral revela hipomielinización difusa de la substancia blanca, calcificaciones en el putamen y atrofia vermiana. El diagnóstico diferencial incluye principalmente las enfermedades mitocondriales, que pueden presentar manifestaciones clínicas similares a las observadas en el SC. El diagnóstico prenatal es posible, en amniocitos o en células de las vellosidades coriónicas, utilizando el mismo test celular que el utilizado sobre los fibroblastos, o mediante secuenciación molecular directa si las mutaciones responsables han sido identificadas. El manejo es sintomático e incluye fisioterapia, protección solar, audífonos y frecuentemente, gastrostomía o alimentación por sonda. Los pacientes afectados de SC de tipo I mueren al final de la segunda década de vida como resultado de una degeneración neurológica progresiva. Los pacientes con SC de tipo II presentan un pronóstico grave, mientras que aquellos con SC tipo III viven hasta la edad adulta.
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual. La incidencia anual del SC es cercana a 1/200,000 en los países europeos. La edad del paciente en el momento de aparición de la enfermedad y su gravedad son variables. En la forma clásica del SC (tipo I) los primeros síntomas aparecen durante el primer año de vida. También se han descrito casos con síntomas más graves y de inicio temprano (tipo II) y casos en los que la aparición de la enfermedad es más tardía y que presentan síntomas moderados (tipo III). Los signos más frecuentes de la enfermedad incluyen: retraso de crecimiento progresivo, déficit intelectual, ataxia cerebelosa, espasticidad, neuropatía periférica desmielinizante, retinopatía pigmentaria, sordera neurosensorial y anomalías dentarias (presencia de caries). Los rasgos dismórficos típicos incluyen: microcefalia, orejas grandes, nariz fina y enoftalmia. En algunos pacientes se observa también cataratas y fotosensibilidad cutánea. La lipoatrofia subcutánea está presente y puede conducir a signos de envejecimiento prematuro en la piel. El síndrome COFS (ver este término) corresponde a la forma extrema prenatal del espectro clínico del SC y se caracteriza por microftalmia y artogriposis congénita. Igual que el xeroderma pigmentoso y la tricotiodistrofia (ver estos términos), el SC pertenece al grupo de enfermedades que afectan a la reparación del DNA por escisión de nucleótidos (NER). Las células presentan una alteración específica en la vía de reparación acoplada con la transcripción (TCR), un subtipo de la NER implicada en la reparación de las lesiones de DNA inducidas por los rayos UV en los genes activamente transcritos. Alteraciones adicionales en la transcripción basal o en la reparación oxidativa también se han propuesto para explicar los síntomas no-cutáneos del SC. Sehan descrito mutaciones en dos genes importantes: ERCC6 (CSB; 10q11) y ERCC8 (CSA; 5q12.1). Hasta el momento, no se ha encontrado ninguna correlación entre los tres tipos de SC y los genes implicados. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la detección de la alteración específica de la vía TCR, que puede ser identificada mediante el análisis de la recuperación de la síntesis de ARN en fibroblastos en cultivo, después de la irradiación con rayos UV. Este tests de la reparación del DNA es indispensable para el diagnóstico del SC. La imaginería cerebral revela hipomielinización difusa de la substancia blanca, calcificaciones en el putamen y atrofia vermiana. El diagnóstico diferencial incluye principalmente las enfermedades mitocondriales, que pueden presentar manifestaciones clínicas similares a las observadas en el SC. El diagnóstico prenatal es posible, en amniocitos o en células de las vellosidades coriónicas, utilizando el mismo test celular que el utilizado sobre los fibroblastos, o mediante secuenciación molecular directa si las mutaciones responsables han sido identificadas. El manejo es sintomático e incluye fisioterapia, protección solar, audífonos y frecuentemente, gastrostomía o alimentación por sonda. Los pacientes afectados de SC de tipo I mueren al final de la segunda década de vida como resultado de una degeneración neurológica progresiva. Los pacientes con SC de tipo II presentan un pronóstico grave, mientras que aquellos con SC tipo III viven hasta la edad adulta.
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