Paciente de 5 años, católico, estudiante

MC: referida de centro de salud

HEA:  Madre refiere que hace 4 días inicia con fiebre no cuantificada por termómetro, que no se asocio a otro síntoma, por lo que que consulta a centro de salud donde le indican únicamente acetaminofen ya no que no encuentran nada clinicamente, fiebre no cede y se asocia a cefalea 4 dias antes de consultar, madre no consulta y el dia de hoy al ver que empieza con movimeintos involuntarios en todo el cuerpo decide consultar.

Antecedentes
md:--
Qx: ---
ax:--
tx:--
fx:_--

prenatales:
madre refiere que llevo control prental, refiere que no tuvo infecciones durante embarazo, no se realizo USG

natales
refiere que nace por PES en ente centro hospitalario, con buen llanto y buena coloración, pensado 3kg

postnatales:
fijo la mirada: 2 meses
sonrisa social: 3 meses
sostiene su cabeza: 5 año
gira sobre su eje: 6meses

inmunizaciones
completo esquema según madre pero no porta carnet

perfil social
refiere que vive en casa de block, techo de lamina, piso de torta, viven 5 personas en casa con buena relación

EF
FC:110pm                          FR:32x´                   T:39
paciente no activo y no alerta, con alteración del estado de conciencia, piel con adecuada coloración no lesiones ni cianosis, mucosas hidratadas normocoloreadas, normocefalo con cabello  y orejas con implantación adecuada, ojos simétricos con pupilas isocoricas fotoreactivas, nariz central permeable, boca moil, simétrica, no lesiones; cuello con presencia de rigidez, simétrico no lesiones ni adenopatias; tórax expadible con BEAB presencia de uso de músculos accesorios, corazón rítmico sincrónico con pulsos periféricos, abdomen blando, depresible, RGI+, no viceromegalia; extermidades moviles, simeticas, presencia de Babinsky +, brudzinski -

IC: Infeccion de SNC
      a) Meningitis
      b) Encefalitis viral

     ENN

La meningitis bacteriana es un proceso inflamatorio agudo de las leptomeninges ocasionado por bacterias; cursa típicamente con líquido cefalorraquídeo (LCR) turbio o purulento, con intensa pleocitosis y claro predominio de polimorfonucleares. Es más frecuente en lactantes y preescolares y más rara por encima de los 10 años. En la última década, se han producido importantes cambios en la epidemiología de la infección en nuestro medio por la introducción de las vacunas conjugadas contra Haemophilus influenzae b, Neisseria meningitidis C y Streptococcus pneumoniae. La disminución en la incidencia de meningitis por estas bacterias, junto con la introducción de nuevos métodos diagnósticos y modernos antibióticos, ha hecho que el pronóstico de la infección haya mejorado, aunque la mortalidad y las complicaciones siguen siendo importantes. La meningitis bacteriana es una de las principales causas de sordera neurosensorial, epilepsia y retraso psicomotor en la infancia y su mortalidad alcanza el 4,5% en países desarrollados.

Las bacterias que ocasionan meningitis colonizan la nasofaringe, desde donde pasan a través de la sangre o soluciones de continuidad al sistema nervioso central. La liberación de componentes de la membrana o pared celular bacteriana estimula a los astrocitos, células de la microglía y el endotelio vascular, que producen gran cantidad de citocinas proinflamatorias. La respuesta inflamatoria aumenta la permeabilidad de la barrera hematoencefálica por lesión del endotelio vascular. Ello desencadena la entrada masiva de leucocitos en el espacio subaracnoideo, y se produce edema cerebral, aumento de la presión intracraneal y disminución del flujo sanguíneo cerebral. Todo ello produce hipoxia, aumento del metabolismo anaerobio con producción de lactato y disminución por consumo de glucosa. Si el proceso continúa, el daño endotelial desencadena trombosis vascular, lo que disminuye más el flujo cerebral local y produce zonas de isquemia e infarto cerebral.

Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual. La incidencia anual del SC es cercana a 1/200,000 en los países europeos. La edad del paciente en el momento de aparición de la enfermedad y su gravedad son variables. En la forma clásica del SC (tipo I) los primeros síntomas aparecen durante el primer año de vida. También se han descrito casos con síntomas más graves y de inicio temprano (tipo II) y casos en los que la aparición de la enfermedad es más tardía y que presentan síntomas moderados (tipo III). Los signos más frecuentes de la enfermedad incluyen: retraso de crecimiento progresivo, déficit intelectual, ataxia cerebelosa, espasticidad, neuropatía periférica desmielinizante, retinopatía pigmentaria, sordera neurosensorial y anomalías dentarias (presencia de caries). Los rasgos dismórficos típicos incluyen: microcefalia, orejas grandes, nariz fina y enoftalmia. En algunos pacientes se observa también cataratas y fotosensibilidad cutánea. La lipoatrofia subcutánea está presente y puede conducir a signos de envejecimiento prematuro en la piel. El síndrome COFS (ver este término) corresponde a la forma extrema prenatal del espectro clínico del SC y se caracteriza por microftalmia y artogriposis congénita. Igual que el xeroderma pigmentoso y la tricotiodistrofia (ver estos términos), el SC pertenece al grupo de enfermedades que afectan a la reparación del DNA por escisión de nucleótidos (NER). Las células presentan una alteración específica en la vía de reparación acoplada con la transcripción (TCR), un subtipo de la NER implicada en la reparación de las lesiones de DNA inducidas por los rayos UV en los genes activamente transcritos. Alteraciones adicionales en la transcripción basal o en la reparación oxidativa también se han propuesto para explicar los síntomas no-cutáneos del SC. Sehan descrito mutaciones en dos genes importantes: ERCC6 (CSB; 10q11) y ERCC8 (CSA; 5q12.1). Hasta el momento, no se ha encontrado ninguna correlación entre los tres tipos de SC y los genes implicados. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la detección de la alteración específica de la vía TCR, que puede ser identificada mediante el análisis de la recuperación de la síntesis de ARN en fibroblastos en cultivo, después de la irradiación con rayos UV. Este tests de la reparación del DNA es indispensable para el diagnóstico del SC. La imaginería cerebral revela hipomielinización difusa de la substancia blanca, calcificaciones en el putamen y atrofia vermiana. El diagnóstico diferencial incluye principalmente las enfermedades mitocondriales, que pueden presentar manifestaciones clínicas similares a las observadas en el SC. El diagnóstico prenatal es posible, en amniocitos o en células de las vellosidades coriónicas, utilizando el mismo test celular que el utilizado sobre los fibroblastos, o mediante secuenciación molecular directa si las mutaciones responsables han sido identificadas. El manejo es sintomático e incluye fisioterapia, protección solar, audífonos y frecuentemente, gastrostomía o alimentación por sonda. Los pacientes afectados de SC de tipo I mueren al final de la segunda década de vida como resultado de una degeneración neurológica progresiva. Los pacientes con SC de tipo II presentan un pronóstico grave, mientras que aquellos con SC tipo III viven hasta la edad adulta.

Paciente de 9 años, católico, soltero, estudiante

MC: Fiebre de 7 días de evolución

HEA:  Madre refiere que hace 7 días inicia con fiebre no cuantificada por termómetro, que no se asocio a otro síntoma, por lo que que consulta a centro de salud donde le indican únicamente acetaminofen ya no que no encuentran nada clinicamente, fiebre no cede y se asocia a cefalea 4 dias antes de consultar, madre no consulta y el dia de hoy al ver que empieza con movimeintos involuntarios en todo el cuerpo decide consultar.

Antecedentes
md:--
Qx: ---
ax:--
tx:--
fx:_--

prenatales:
madre refiere que llevo control prental, refiere que no tuvo infecciones durante embarazo, no se realizo USG

natales
refiere que nace por PES en ente centro hospitalario, con buen llanto y buena coloración, pensado 3kg

postnatales:
fijo la mirada: 2 meses
sonrisa social: 3 meses
sostiene su cabeza: 5 año
gira sobre su eje: 6meses

inmunizaciones
completo esquema según madre pero no porta carnet

perfil social
refiere que vive en casa de block, techo de lamina, piso de torta, viven 5 personas en casa con buena relación

EF
FC:110pm                          FR:32x´                   T:39
paciente no activo y no alerta, con alteración del estado de conciencia, piel con adecuada coloración no lesiones ni cianosis, mucosas hidratadas normocoloreadas, normocefalo con cabello  y orejas con implantación adecuada, ojos simétricos con pupilas isocoricas fotoreactivas, nariz central permeable, boca moil, simétrica, no lesiones; cuello con presencia de rigidez, simétrico no lesiones ni adenopatias; tórax expadible con BEAB presencia de uso de músculos accesorios, corazón rítmico sincrónico con pulsos periféricos, abdomen blando, depresible, RGI+, no viceromegalia; extermidades moviles, simeticas, presencia de Babinsky +, brudzinski -

IC: Infeccion de SNC
      a) Meningitis
      b) Encefalitis viral

Paciente de 17 años, evangélico, soltero

MC: Dificultad para respirar de 3 días de evolución

HEA:  Madre refiere que hace 3 días inicia con fiebre no cuantificada por termómetro, que se asocio a tos no emetizante y no cianotizante que a la vez presenta disnea, por lo que consulta a centro de salud donde le indican de tratamiento amoxicilina y acetaminofen pero síntomas persisten y el día de hoy al ver que Disnea progresa decide volver a consultar.

Antecedentes
md: refiere llevar 4 ingresos en el ultimo año por procesos respiratorios
Qx: ---
ax:--
tx:--
fx:_--

prenatales:
madre refiere que llevo control prental, refiere que no tuvo infecciones durante embarazo, no se realizo USG

natales
refiere que nace por PES en centro de salud, con buen llanto y buena coloración

postnatales:
fijo la mirada: 5 meses
sonrisa social: 4 meses
sostiene su cabeza: 1 año
gira sobre su eje: 9 meses

inmunizaciones
completo esquema según madre pero no porta carnet

perfil social
refiere que vive en casa de block, techo de lamina, piso de tierra, viven 4 personas en casa con buena relación

EF
FC:88pm                          FR:28x´                   T:38
paciente activo y aleta, piel con adecuada coloracion no lesiones ni cianosis, mucosas hidratadas normocoloreadas, aspecto progeroide, microcefalia con cabello fino y orejas con implantación baja, ojos simetricos con pupilas isocoricas fotoreactivas con presencia de ceguera, nariz central permeable, boca moil, simétrica, no lesiones; cuello móvil simétrico no lesiones ni adenopatias; tórax expadible con BEAB presencia de uso de músculos accesorios, presencia de estertores difusos en ambos campos pulmonares, corazón rítmico sincrónico con pulsos periféricos, abdomen blando, depresible, RGI+, no viceromegalia; extermidades moviles, simeticas con presencia de hipotonia y espasticidad, no edema,

IC: Nemonia
      sindrome de Cockayne