Introducción

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto que ocurre en 1 de cada 3.000 nacidos vivos, de los que en aproximadamente el 60% ocurre de forma aislada sin otras anomalías congénitas.  Se produce como consecuencia del desarrollo anormal del septo transverso y el cierre incompleto de los canales pleuroperitoneales que ocurre entre las 6 y las 10 semanas de gestación, lo que provoca la herniación de las vísceras abdominales a la cavidad torácica. La compresión ocasionada por los órganos abdominales herniados interfiere en el proceso normal de desarrollo del árbol traqueobronquial llevando finalmente a la hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar, responsables de la mayoría de las muertes neonatales asociadas a la HDC. En algunos casos se produce una anomalía primaria del desarrollo pulmonar, con hipoplasia pulmonar severa, siendo la hernia diafragmática consecuencia secundaria a la misma. Este mecanismo podría explicar las diferencias existentes en el resultado perinatal y en la respuesta a terapia prenatal en casos que aparentemente son similares. El defecto más frecuente ocurre en la región posterolateral izquierda del diafragma (hernia de Bodahlek), pero puede ser derecho en el 15% de los casos o bilateral en cerca del 1-2%. La agenesia completa del diafragma y la eventración son manifestaciones muy raras. El diagnóstico prenatal de la HDC es relativamente sencillo y se ha incrementado gracias a los programas de screening ecográfico prenatal, pasando de ser un diagnóstico de urgencia neonatal a una condición cada vez más conocida ya desde la etapa fetal. Una vez diagnosticada la HDC se debe poner en marcha un protocolo de estudio encaminado a determinar si se trata de una enfermedad aislada ya que es frecuente su asociación a otras anomalías. El manejo perinatal de la HDC está rodeado por un gran número de interrogantes con respecto a la predicción de resultado postnatal, el impacto y selección de casos para terapia fetal, así como la mejor estrategia de tratamiento postnatal. Encontrar la mejor respuesta a estas preguntas se ve dificultado por la baja prevalencia de la enfermedad, su heterogeneidad clínica y la carencia de protocolos estandarizados de manejo postnatal. Pero es nuestra intención llevar a la práctica clínica el establecimiento de un pronóstico individualizado basado en parámetros objetivos pudiendo de esta manera definir un protocolo de manejo prenatal cimentado en las mejores evidencias disponibles.


http://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2005/cmas051aa.pdf
http://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-articulo-hernia-diafragmatica-congenita-criterios-pronosticos-S2173412712000686
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/46-5-12.pdf